Врач-генетик Национального детского медицинского центра, специалист системы скрининга матери и ребенка Антонина Пак рассказала, какие генетические угрозы наиболее актуальны для Узбекистана и почему консультация генетика должна стать важной частью планирования семьи.
«Родители передают детям не только материальное, но и генетическое наследие», – отметила Антонина Пак.
Она подчеркнула, что для разных стран и этнических групп характерны свои наследственные и врожденные заболевания. В Узбекистане одной из наиболее распространенных проблем остается врожденный гипотиреоз. Болезнь связана с особенностями окружающей среды и питания в отдельных регионах страны.
Сегодня заболевание успешно выявляется благодаря программе неонатального скрининга. Если диагноз поставлен вовремя, ребенок получает лечение и в дальнейшем развивается практически без ограничений.
Еще одна серьезная проблема кроется в заключении родственных браков. Именно в таких семьях значительно возрастает вероятность рождения детей с редкими наследственными заболеваниями.
«Рождение здоровых детей в такой семье может создать ложное ощущение безопасности, однако риск наследственных заболеваний сохраняется и может проявиться в следующих поколениях. Именно поэтому в нашей стране действует законодательная база, направленная на профилактику последствий родственных браков, а решения о создании семьи должны приниматься осознанно, – пояснила Антонина Пак. – Вообще, молодые люди должны обращаться к врачу-генетику до вступления в брак, специалист обязательно объяснит возможные риски и поможет оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией. Сегодня предбрачное или прегравидарное генетическое обследование можно пройти не только в столице, но и в крупных региональных центрах, где работают генетические лаборатории и их филиалы».
По словам Антонины Пак, главная задача современной генетики – профилактика и максимально ранняя диагностика. Чем раньше обнаружена проблема, тем больше возможностей помочь ребенку и улучшить качество его жизни.
Если заболевание можно скорректировать или контролировать, необходимо сделать все возможное, чтобы ребенок получил своевременную помощь. Огромную роль в этом играет семья, ведь большую часть жизни ребенок проводит дома, и именно семья несет ответственность за выполнение всех назначений.
Что касается государственной поддержки пациентов с редкими заболеваниями, то в Узбекистане эти меры расширяются. Увеличивается перечень заболеваний, по которым оказывается помощь, а возраст получения господдержки продлен до 21 года. Пациенты обеспечиваются необходимыми лекарствами и средствами реабилитации.
Антонина Пак подчеркнула, что наследственные изменения могут накапливаться поколениями, поэтому программы профилактики, реализуемые в Узбекистане, рассчитаны на долгосрочную перспективу и направлены на сохранение здоровья будущих поколений.
«Ответственное отношение к своему здоровью и участие в профилактических программах – это вклад не только в собственное будущее, но и в здоровье детей и внуков», – заключила Антонина Пак.
