Пресс-служба Миниздрава опубликовала беседу с замминистра здравоохранения Эльмирой Баситхановой, которая была посвящена вопросам спинальной мышечной атрофии – ее признакам, причинам, вызываемым ею осложнениям, а также мерам, которые принимаются в Узбекистане для ее лечения.
Баситханова рассказала о том, что спинальная мышечная атрофия – это довольно редкое заболевание, передающееся генетически. Она проявляется уже во время беременности. Времени на ее лечение у врачей мало – это первое полугодие после рождения ребенка. Если меры не будут приняты своевременно, то половина детей с таким диагнозом погибает, не дожив до двухлетия. Причиной смерти становится дыхательная недостаточность.
В Узбекистане диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден у 77 детей. Почти четверть выявленных случаев связана с кровнородственными браками, еще 40% родилось в семьях, где есть два и более родственников с таким диагнозом, а 36% родились в семьях, где носителями гена были оба родителя.
До настоящего времени ряд актуальных вопросов, связанных с медико-социальным обслуживанием больных с этим видом мышечной атрофии, еще не решены. В частности, нет стандартов диагностики и лечения, нет клинических протоколов для больных с этим заболеванием. Причина заключается в недостатке финансирования.
Также пока отсутствует Единый реестр по данному заболеванию и список группы риска, то есть людей, у которых может родиться ребенок с этой болезнью. Для этого нужны генетические лаборатории для массового тестирования.
Пока молекулярно-генетическое тестирование, показывающее наличие генов, отвечающих за спинальную мышечную атрофию, можно провести только на платной основе в частных лабораториях, а средняя стоимость анализа составляет 3,5 миллиона сумов. При этом даже имеющиеся лаборатории не покрывают потребность в выявлении болезни.
Еще одной проблемой является отсутствие специального разрешительного порядка для вывоза образцов крови с территории страны для комплексного генетического тестирования.
Эльмира Баситханова также затронула проблему нехватки средств для закупки лекарств и специального питания для больных спинальной мышечной атрофией. Средства из госбюджета не выделялись, поэтому больные получали только симптоматическое лечение, болезнь протекала тяжело и заканчивалась ранней смертью.
И вот появился Указ президента «О мерах по созданию системы медико-социальной помощи детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» и бесплатной доставке им лекарственных средств».
Благодаря этому документу, больным детям начинают предоставляться патогенетические лекарства, ортопедические изделия и средства реабилитации.
Второе положительное изменение – это бесплатная диагностика для беременных женщин из групп риска в Центрах матери и ребенка и Национальных референс-лабораториях. После проведенного анализа там же разрабатывается стратегия их лечения.
Указ постановляет, что с 1 июля текущего года супружеские пары будут (за свой счет) проходить молекулярно-генетическое обследование в филиалах Центров репродуктивного здоровья населения.
Появится и Единый национальный реестр больных спинальной мышечной атрофией, который будут вести Национальный центр скрининга матери и ребенка и его региональные филиалы.
Замминистра упомянула также о выделении с 1 мая 10 коек в Республиканской детской психиатрической больнице имени Курбанова для стационарного лечения и реабилитации детей с этим заболеванием.
Детские многопрофильные медицинские центры в регионах будут проводить обследование детей у узких специалистов – невролога, педиатра, реаниматолога, пульмонолога, ортопеда, хирурга, а также проводить лечение, в том числе оперативное вмешательство, например, оперативные контрактуры и коррекцию костных деформаций.
С 1 июня текущего года Агентство по развитию медико-социального обслуживания бесплатно предоставить 15 видов технических средств для детей, которые проходят лечение на дому.
Для семей, в которых трудное финансовое положение, предусмотрена помощь от Фонда поддержки больных детей со спинальной мышечной атрофией, созданного при Минздраве.
