24.3 C
Узбекистан
Четверг, 7 июля, 2022

Минздрав рассказал о редкой генетической болезни и о мерах, которые начали приниматься после Указа президента

Топ статей за 7 дней

Подпишитесь на нас

51,905участниковМне нравится
22,961участниковЧитать
4,220участниковПодписаться

Пресс-служба Миниздрава опубликовала беседу с замминистра здравоохранения Эльмирой Баситхановой, которая была посвящена вопросам спинальной мышечной атрофии – ее признакам, причинам, вызываемым ею осложнениям, а также мерам, которые принимаются в Узбекистане для ее лечения.

Баситханова рассказала о том, что спинальная мышечная атрофия – это довольно редкое заболевание, передающееся генетически. Она проявляется уже во время беременности. Времени на ее лечение у врачей мало – это первое полугодие после рождения ребенка. Если меры не будут приняты своевременно, то половина детей с таким диагнозом погибает, не дожив до двухлетия. Причиной смерти становится дыхательная недостаточность.

В Узбекистане диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден у 77 детей. Почти четверть выявленных случаев связана с кровнородственными браками, еще 40% родилось в семьях, где есть два и более родственников с таким диагнозом, а 36% родились в семьях, где носителями гена были оба родителя.

До настоящего времени ряд актуальных вопросов, связанных с медико-социальным обслуживанием больных с этим видом мышечной атрофии, еще не решены. В частности, нет стандартов диагностики и лечения, нет клинических протоколов для больных с этим заболеванием. Причина заключается в недостатке финансирования.

Также пока отсутствует Единый реестр по данному заболеванию и список группы риска, то есть людей, у которых может родиться ребенок с этой болезнью. Для этого нужны генетические лаборатории для массового тестирования.

Пока молекулярно-генетическое тестирование, показывающее наличие генов, отвечающих за спинальную мышечную атрофию, можно провести только на платной основе в частных лабораториях, а средняя стоимость анализа составляет 3,5 миллиона сумов. При этом даже имеющиеся лаборатории не покрывают потребность в выявлении болезни.

Еще одной проблемой является отсутствие специального разрешительного порядка для вывоза образцов крови с территории страны для комплексного генетического тестирования.

Эльмира Баситханова также затронула проблему нехватки средств для закупки лекарств и специального питания для больных спинальной мышечной атрофией. Средства из госбюджета не выделялись, поэтому больные получали только симптоматическое лечение, болезнь протекала тяжело и заканчивалась ранней смертью.

И вот появился Указ президента «О мерах по созданию системы медико-социальной помощи детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» и бесплатной доставке им  лекарственных средств».

Благодаря этому документу, больным детям начинают предоставляться патогенетические лекарства, ортопедические изделия и средства реабилитации.

Второе положительное изменение – это бесплатная диагностика для беременных женщин из групп риска в Центрах матери и ребенка и Национальных референс-лабораториях. После проведенного анализа там же разрабатывается стратегия их лечения.

Указ постановляет, что с 1 июля текущего года супружеские пары будут (за свой счет) проходить молекулярно-генетическое обследование в филиалах Центров репродуктивного здоровья населения.

Появится и Единый национальный реестр больных спинальной мышечной атрофией, который будут вести Национальный центр скрининга матери и ребенка и его региональные филиалы.

Замминистра упомянула также о выделении с 1 мая 10 коек в Республиканской детской психиатрической больнице имени Курбанова для стационарного лечения и реабилитации детей с этим заболеванием.

Детские многопрофильные медицинские центры в регионах будут проводить обследование детей у узких специалистов – невролога, педиатра, реаниматолога, пульмонолога, ортопеда, хирурга, а также проводить лечение, в том числе оперативное вмешательство, например, оперативные контрактуры и коррекцию костных деформаций.

С 1 июня текущего года Агентство по развитию медико-социального обслуживания бесплатно предоставить 15 видов технических средств для детей, которые проходят лечение на дому.

Для семей, в которых трудное финансовое положение, предусмотрена помощь от Фонда поддержки больных детей со спинальной мышечной атрофией, созданного при Минздраве.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь

Последние новости

Пакистанские эксперты: Необходимо включить вопросы восстановления трансрегиональной взаимосвязанности между Центральной и Южной Азией в повестку ШОС

5 июля состоялась международная онлайн конференция на тему «Председательство Узбекистана в ШОС: путь вперёд для большего развития региональной взаимосвязанности»....

Больше похожих статей

ЎЗ
×
×